Атрофия зрительного нерва Лебера – это редкое генетическое заболевание

Атрофия зрительного нерва Лебера – это редкое генетическое заболевание. Оно встречается в 1 случае на 27–45 тыс. человек и всегда приводит к полной потере зрения.
⠀
В прошлом году этот диагноз включили в перечень фонда «Круг добра» и утвердили закупку не зарегистрированного в России препарата Идебенон.
⠀
Препарат выпускается в форме таблеток, терапия рассчитана на 1 год. При этом пациенту не нужна госпитализация, лекарство можно принимать дома под наблюдением врача. По словам руководителя научно-клинического центра офтальмогенетики Виталия Кадышева, ожидания от препарата весьма высоки.
⠀
В Рязанскую область новый препарат уже поступил. Лечение показано одному пациенту – мальчик прошёл необходимое обследование и уже начал получать терапию.
⠀
Напомним, фонд «Круг добра» был создан в 2021 году Указом Президента России как дополнительный механизм организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.